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DSpace Softwareについて English   検索 詳細検索 ホーム   ブラウズ コミュニティ/コレクション 発行日 著者 タイトル 主題   アクセス状況 アイテム別 高頻度ダウンロード文献 アクセス統計   登録利用者: 購読情報編集   ヘルプ DSpaceについて GINMU > 01 奈良県立医科大学 > 011 医学部 > 0112 紀要 > 01121 Journal of Nara Medical Association > Vol.42 No.2 > このアイテムの引用には次の識別子を使用してください: http://hdl.handle.net/10564/1995 タイトル: 21-ハイドロキシラーゼ欠損症(塩喪失型)1家系における出生前診断の試み その他のタイトル: PRENATAL DIAGNOSIS IN A FAMILY WITH 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY (SALT-WASTING TYPE) 著者: 三上, 貞昭森井, 直之根津, 智子山下, 千賀子新家, 直子寺本, 好弘西村, 拓也中, 宏之 キーワード: 21-hydroxylase deficiencyprenatal diagnosisDNA diagnosis17-OHPHLA haplotype 発行日: 1991年4月30日 出版者: 奈良医学会 引用: 奈良医学雑誌 Vol.42 No.2 p.160-164 抄録: A prenatal diagnosis was performed in a family with salt-wasting type of 21-hydroxylase deficiency (21-OHD). A trial of DNA diagnosis in the family, including a patient, did not reveal informative data when DNAs were restricted with TaqⅠ and hybridized with pC21/3c probe. The level of 17-OHP in the amnion was within a normal range. A girl was born without clinical symptoms. One HLA haplotype which was detected in the patient was inherited from the father. With a view to increasing the number of Japanese families which are proceeded to prenatal DNA diagnosis, it is expected that a beneficial combination with a small number of intragenic RFLPs and/or extragenic RFLPs close to the gene will be established and widely used. Hereafter, prenatal diagnosis in early pregnany will be important for families with 21-OHD. URI: http://hdl.handle.net/10564/1995 ISSN: 0469555013450069 出現コレクション:Vol.42 No.2 このアイテムのファイル: ファイル 記述 サイズフォーマット 160-164p：21-ハイドロキシラーゼ欠損症(塩喪失型)1家系における出生前診断の試み.pdf623.59 kBAdobe PDF見る/開く このリポジトリに保管されているアイテムは、他に指定されている場合を除き、著作権により保護されています。   Powered by DSpace Software Copyright © 2002-2007 MIT and Hewlett-Packard - ご意見をお寄せください